作者：袁芳主治医师
本期开始小前沿和大家分享的是2023年10月发表在F1000Research平台的一篇综述《Tourette syndrome research highlights from 2022》，这篇综述总结了2022年与Tourette综合征相关的研究的亮点。作者简要总结了他们认为最重要或最有趣的研究。这些研究主要来自收录在发Pubmed数据库中以“抽动障碍”为关键词检索的文献（相关文献链接https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/collections/61537128/?sort=pubdate）， 此外，还包括一些专家推荐的文章以及一些学术会议内容。安妥邦将分几期来和大家分享这些内容，本期分享的是文献的现象学和自然历史部分中的“定义与现象“及”评估“内容，欢迎评论区评论互动。
现象学和自然历史
–定义与现象
在设盲的视频回顾性研究中，抽动障碍患者的“额外”（非目标性）运动频率比无抽动障碍患者高出三倍多，发声频率高出22倍以上，并且强迫和抑郁症状更为常见（Bartha et al. 2023）。然而，患和不患有抽动障碍的人之间“额外”运动的发生和频率是重叠的，因此，作者得出的结论是：多余运动本身不足以诊断抽动障碍。抽动的重复特征、时间模式和相关特征（例如预兆冲动）也是必要的。这些结果不会让治疗抽动障碍临床医生感到惊讶，但突出了尝试通过视频记录的人工智能分析来诊断和计数抽动障碍的困难。
Nilles团队从 2017 年开始在转诊中心连续提供了 200 名患有原发性抽动障碍青少年的数据 (Nilles et al. 2023)显示：女性比男性有更严重的运动抽动和抽动损害，且严重程度随着年龄的增长而增加。Bazaibal-Carvallo团队发表了一项关于 Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）中自伤行为 (SIB) 的研究（Baizabal-Carvallo et al. 2022）。作者纳入了 201 名 TS 患者，其中 34 名 (16.9%) 患有自伤行为共患病。这些患者中的大多数经历过自主的 SIB（11.4%），而只有 3.5%的患者经历过对他人的攻击，只有2%的患者出现作者所说的“抽动相关的自伤行为”，即继发于严重抽动的临床损伤。在这项研究中，作者在没有使用单变量模型的情况下详细比较了 SIB 患者不同抽动的分布，并得出结论：SIB个体更容易发生涉及肩部、躯干、手臂的抽动以及肌张力障碍抽动，复杂运动抽动、秽语、复杂发生抽动，更多的是发声抽动、秽语和强迫症。在多变量分析中，发现SIB与复杂的运动抽动、强迫症状及抽动的严重程度相关。有趣的是，SIB 患者也更有可能被选择接受深部脑刺激 (DBS)。
大量的电子病历数据库显示：有证据表明儿童抽动障碍与（共患）特应性疾病有关（Hakimi et al. 2022）。服用哌醋甲酯类药物或 α2激动剂的儿童的特应性发生率较高，这一结果可能与药物有关，或者可能反映出抽动的严重程度较高，需要进行治疗。
评估
TS 研究中几乎普遍希望取得的进展是可靠的自动抽动检测器。2022 年 6 月在瑞士洛桑举行的欧洲抽动秽语综合征研究学会 (ESSTS) 会议上展示了一项成果。首先，神经网络（一种计算机架构，其中许多处理器以类似于人脑神经元之间的连接方式相互连接，并能通过一种称为试错过程的学习过程学习）检测到一组面部标志，以降低人脸视频流数据的维数（Loewenstern et al. 2022）。为了识别映射到抽动的空间及时间特征，这个复杂的处理流分别会使用多个卷积神经网络以及不同形式的神经网络。该算法从智能手机摄像头捕捉的视频中检测到 90% 以上的抽动。但该小组尚未进行样本外泛化测试。
从以上分享的内容可以看出，抽动障碍共患病的相关研究备受业界关注，作为临床医生或家长在关注抽动障碍的同时需要对患儿的共患病进行关注，从而制定全方面、个体化的治疗方案，另外，随着AI技术的发展，抽动障碍的诊断、监测、评估也将迎来新的希望和挑战。