作者：孙霄昂主治医师 指导老师：陆勤副主任医师
在门诊工作中，我们发现大多数抽动障碍患儿症状轻度，症状情况会随着年龄的增长或治疗干预而改善或消失。但仍会遇到一些病例是难治性的，比如有些患儿在接受药物干预后症状无明显改善；有些患儿治疗一段时间后症状越来越严重，甚至合并其他共患病。这类患儿的家长都很焦虑紧张，极度害怕孩子在日后的日常生活和社交互动中受到歧视。我希望通过以下几个方面，向患有难治性抽动障碍的患儿家长介绍有关这种疾病的基本知识，以及治疗和管理方法。让我们一起来了解难治性抽动障碍吧！
什么是难治性抽动障碍呢？
难治性抽动障碍是一种复杂的神经发育障碍疾病，患儿在接受治疗后，仍然无法有效控制抽动症状。难治性抽动障碍的定义尚无完全统一的定论。目前国内最常用的概念为：重度抽动障碍经过规范、足量地使用抗抽动障碍药物（如硫必利、可乐定贴片、阿立哌唑、氟哌啶醇等）为主的综合治疗时间长达1年以上，但是仍无明显治疗效果而迁延不愈。
难治性抽动障碍有哪些临床特点和病因呢？
难治性抽动障碍的患儿多具有以下特点：发病年龄早；耶鲁综合抽动严重程度量表评分重度或者表现为Tourette综合征（也称为发声与多种运动联合抽动障碍）；存在睡眠障碍、注意缺陷多动障碍、强迫症、焦虑、抑郁等共患病；家庭教育过度严苛或方式不良等。其发病机制复杂，可能与神经系统信号传递异常、基因遗传、脑内结构异常、环境心理等因素有关。有研究提出患有抽动障碍并发过敏的儿童的抽动症状会更严重，且存在T淋巴细胞亚群失衡状态，说明细胞免疫的紊乱可能会增加抽动障碍的严重程度。还有学者认为抽动障碍与A群链球菌相关，病情可能在感染该病原后恶化。除上述情况外，当患儿治疗情况欠佳时，我们需高度警惕与识别假性难治性抽动障碍的一些情况，如患儿用药依从性差，治疗不及时、不规范、不科学，诊断不全面或误诊，药物不良反应等。
如何应对难治性抽动障碍呢？
难治性抽动障碍的治疗和管理需要多学科团队共同参与，包括神经内科医生、精神心理科医生、神经外科医生等。治疗方法可能包括药物联合治疗、神经调控疗法、手术治疗等。个体化的治疗方案能够更好地帮助患儿控制症状。
药物治疗：目前推荐药物中一类为抗惊厥药物。既往有研究提出丙戊酸钠合并氟哌啶醇疗效显著于单独使用氟哌啶醇，也有指南提出托吡酯可以作为抽动障碍的二线治疗。对于难治性抽动障碍的患儿，我们可考虑尝试此类药物和其他经典抗抽动药物(如硫必利、可乐定透皮贴片、阿立哌唑、氟哌啶醇等）联合使用。在西方成人难治性抽动障碍中，大麻二酚、利鲁唑、定依考匹泮等新型药物已被使用且证明有效，但在中国儿童/青少年患者中上述药物仍在临床试验中，未来有可能会成为儿童人群中新的治疗药物。另外，对于存在共患病患儿，我们应当基于每个疾病造成的损害来决定相关的治疗方案。
心理行为治疗：包括以下几种方式：1）习惯逆转训练，通过让患儿识别抽动前的预兆感觉，并使用不同的行为来替代抽动动作；2）暴露与反应预防，此方式特别适用于伴有强迫症的抽动障碍患儿，通过逐渐增加患儿接触引起抽动的触发因素的暴露，同时干预避免抽动症状发作。除此之外，对于患有难治性抽动障碍的患儿，家长和学校的理解和支持至关重要。家长可以与医生积极沟通，了解患儿的病情和治疗计划，给予患儿更多的关爱和鼓励。学校和社会要给予患儿更多的宽容，不要嘲笑、歧视他们，同时也可以帮助患儿学习如何在社交场合中更好地应对抽动，提高他们的社交技能和自信。建立一个支持体系，帮助患儿和家庭共同面对疾病挑战。
各种神经调控及手术治疗:如重复经颅磁刺激，经颅微电流刺激，深部脑刺激等陆续被各学者提出，但其在减少抽动症状方面的治疗潜力及安全性仍需要长时间的探索与研究。
难治性抽动障碍对患儿和家长来说是一种困扰和挑战，但通过科学的治疗和家庭及学校、社会的支持，许多患儿的病情可以得到有效管理和控制。家人的陪伴、关心和包容对患儿的康复至关重要。希望家长能够理解难治性抽动障碍的复杂性，积极参与治疗过程，为患儿带来更多的温暖和支持。随着医学科技的不断进步，我们相信患有难治性抽动障碍的患儿会有更好的治疗前景，早日过上健康、快乐的生活。
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