作者｜孙霄昂，上海市儿童医院神经内科
什么是脑内发育和神经递质
脑内发育是指神经系统从胚胎期到成年期的形成、分化和功能完善的过程。在这个过程中，神经递质的合成、释放、代谢和受体的功能起着至关重要的作用。
神经递质是在神经连接处或突触上传递信号的分子，如多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺（5-HT）、组胺和-氨基丁酸（GABA）等。
研究表明，抽动症患者的脑内神经递质一般存在失衡的情况。例如，多巴胺的过度释放或异常聚集可能导致肌肉抽动和发声等抽动症状。临床上用氟哌啶醇治疗抽动症可能与此机制相关，因为氟哌啶醇是一种高效多巴胺受体阻滞剂。
目前临床指南推荐多巴胺受体阻滞剂还有硫必利、阿立哌唑等。去甲肾上腺素的水平异常可能导致患者容易出现焦虑、紧张和冲动行为。5-HT的异常水平可能影响到患者的情绪和行为表现。
此外，组胺和GABA等神经递质也与抽动症的症状有关。
神经影像学视角看抽动症
关于抽动症与神经递质代谢的关系，一些研究发现，抽动症的发病可能与皮质-纹状体-丘脑-皮质环路功能障碍所致的多种神经递质水平异常相关。抽动症患者的大脑区域发育异常。
神经影像学研究发现，抽动症患者的基底节区域（包括尾状核、壳核和苍白球等）以及相关的运动调控通路的发育有异常。这些异常可能导致神经信号传递紊乱，进而导致抽动症的运动抽动症状。
然而，抽动症确切的病因和发病机制尚不明确，目前认为可能与遗传、环境、感染、免疫等多种因素有关。
为什么要进行影像学检查（如脑电图等）
在诊断抽动症时，医生通常会根据病史、症状、体征等进行判断。有时，医生可能会建议进行影像学检查，如脑电图（EEG）、磁共振成像（MRI），以排除其他神经系统疾病的可能性。
其中头颅MRI主要是来评估大脑结构异常；在大脑影像学检查中，重点观察有无基底节区域的结构异常。抽动症患者的基底节区域可能有大小、体积或对称性的异常变化。此外，通过功能性磁共振成像（fMRI）也可以观察到抽动症患者在运动控制通路上的异常活动。
然而，这些检查通常并不用于诊断抽动症，而是用于排除其他疾病。未来的研究仍需进一步探索抽动症的发病机制，以提供更准确的诊断和治疗手段。
为什么要关注微量元素及维生素
在抽动症的治疗中，药物治疗、行为治疗、心理治疗等都是常用的方法。近年来，有科学家发现同型半胱氨酸（homocysteine）可以通过影响神经递质的合成和功能来引起抽动症的发生。
同型半胱氨酸是一种在人体内参与氨基酸代谢的物质，它的水平受到多种因素的影响，其中之一就是叶酸（folate）和维生素B12（cobalamin）的摄入和代谢。故而临床上微量元素及维生素对抽动症的发生和发展有重要的影响。例如，B族维生素（B6、B9、B12）、铁、镁、锌等对神经系统的发育和功能有重要的作用。
总之，抽动症与脑内发育及神经递质代谢有密切关系。神经递质的失衡可能导致抽动症的发生和发展。然而，抽动症的病因和发病机制尚不明确，目前认为可能与遗传、环境、感染、免疫等多种因素有关。在诊断和治疗抽动症时，医生会根据病史、症状、体征等进行判断，并根据患者的具体情况制定合适的治疗方案。